UGT1A1基因多态性与新生儿不明原因高胆红素血症的相关性

目的:探讨胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸酰转移酶(UGT1A1)基因多态性与新生儿不明原因高胆红素血症的相关性。方法:选取湖南省儿童医院(湖南地区)不明原因高胆红素血症患儿142例作为观察组，随机选取同期无高胆红素血症患儿71例作为对照组。收集患儿资料并进行UGT1A1基因测序。比较两组患儿UGT1A1基因c.211G>A及TATA盒突变的等位基因频率。将观察组进一步分为211G>A突变组、TATA盒突变组及野生型组，比较各组间血清总胆红素峰值。结果:两组UGT1A1基因多态性的总体情况比较差异有统计学意义(χ 2＝64.927， P<0.05)。观察组及对照组c.211G>A等位基因频率分别为38.38%、5.63%，两组间比较差异有统计学意义( P<0.05)。观察组及对照组TATA盒TA7等位基因频率分别为4.58%、1.41%，两组间比较差异无统计学意义( P>0.05)。观察组c.211G>A突变组总胆红素峰值与野生型组、TATA盒突变组比较差异有统计学意义( P<0.05)。TATA盒突变组总胆红素峰值与野生型组比较差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:UGT1A1基因c.211G>A突变与该人群高胆红素血症的发生有关，而TATA盒突变可能与足月新生儿不明原因高胆红素血症的发生无明显关系。