无创产前检测实验过程中的质量控制探讨

目的:探讨无创产前检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)中孕妇外周血胎儿游离DNA提取的浓度与DNA文库构建定量后浓度的关系,提高DNA提取的质量,对样本浓度的变化寻找规律.方法:基于杭州贝瑞和康基因诊断技术有限公司生产的血浆游离DNA提取试剂盒和高通量测序文库构建DNA纯化试剂盒,应用NextSeq CN500测序平台.从2018年全年在本院进行检测的12353例已出具报告的样本中筛选出7125例,由同一实验员进行DNA提取和DNA文库构建两个实验步骤获得的样本浓度数据与分别由不同实验员独立操作获得的数据进行比较,并总结分析其关联性.结果:孕妇外周血胎儿游离DNA提取的浓度和DNA文库构建定量后的文库浓度与实验操作者总体上无直接关联性;孕妇外周血胎儿游离DNA提取的浓度与DNA文库构建定量后的文库浓度总体上呈正相关关系.结论:无创产前检测实验操作过程中DNA提取与文库构建两步实验无须同一人操作,但实验过程务必严格按照SOP操作.