May-Hegglin异常二例报道并文献复习

May-Hegglin异常为一种非常罕见的常染色体显性血液遗传病[1]，先由May（1909）、后由Hegglin（1945）描述，是一种遗传性异常，本病又称为杜尔小体（Dohle body）白细胞异常综合征，以血小板（PLT）减少、粒细胞中出现大的包涵体（类似杜尔小体）和PLT巨大症（30-80fl）为特征[2-11]。May-Hegglin异常患者常伴有MYH9基因突变，这个突变基因位于染色体22q 12～13[1]。该病一般不危及生命，多有家族遗传史，出血症状尚不确定。故临床上多不予以治疗，只有在特殊情形下才予以输血治疗，如产妇分娩等[8，12-13]。May-Hegglin异常易与免疫性血小板减少症（ITP）等相混淆，极易误诊漏诊。现将我院收治的2例May-Hegglin异常报道如下，并通过文献复习，对其临床表现、实验室检查、诊断与鉴别诊断进行讨论，以提高对该病的认识，为进一步诊疗提供临床依据。