白血病相关融合基因的研究进展

据报道,美国各地区在各种肿瘤中白血病的发病率占第八位,死亡率男性达第六位,女性达第七位[1]. 在我国,白血病的发病率也在逐年上升. 白血病是一种血液系统的恶性肿瘤,白血病细胞的自我更新能力增强、分化产生障碍、增殖失去控制、凋亡过程受阻,可见细胞在不同的发育阶段发生停滞现象. 在骨髓及其他造血组织中,白血病细胞大量地增殖并累积,正常的造血功能受到抑制且不断地浸润其他器官和组织[2]. 近几年,分子生物学技术发展很快,深入了对白血病细胞分子遗传学改变的了解. 融合基因是由2个以上基因的编码区相连,置于相同序列的调控下构成的嵌合基因. 白血病相关融合基因作为白血病特异性的分子标志物之一,与白血病的发生、发展、诊断、治疗等方面密切相关.迄今报道,白血病涉及至少数十种融合基因,诸多相关技术已被用于检测白血病融合基因,可用于明确临床诊断、白血病分型、实时监测肿瘤负荷情况、优化选择个体治疗方案、疗效评估以及预后判断[3]. 从在慢性粒细胞白血病中发现BCR-ABL融合基因以来,医学专家们针对白血病融合基因开展了大量研究,各种技术及改良技术手段被用于检测白血病融合基因[4]. 本文从白血病相关融合基因的产生机制、种类、检测方法及其在诊断和治疗中作用进行阐述.