异常血红蛋白Hb New York的分子诊断及血液学特征分析

目的 对34例异常血红蛋白Hb New York患者进行基因诊断并分析其血液学特征.方法 应用血常规检测和血红蛋白电泳对所有采集的外周血标本进行分析,使用gap-PCR、PCR-RDB和DNA测序方法对所有提取的DNA标本进行β珠蛋白基因的鉴定.结果 经基因检测,25 例病例为单纯的Hb New York杂合子,其红细胞参数表现为正常或轻度降低,血红蛋白电泳提示43. 9%～52. 0%的Hb K异常带;1 例为Hb New York合并β0-地中海贫血,表现为明显降低的红细胞参数和升高的Hb K(91. 8%);8例为Hb New York合并α-地中海贫血,其血液学特征也有不同的改变.结论 单纯的Hb New York杂合子无明显的临床表现,但合并其他地中海贫血时可改变其血液学特征.