偏头痛相关的发作性动作诱发性运动障碍--汉族家系临床及遗传学特征

目的：探讨合并偏头痛汉族家系发作性动作诱发性运动障碍（Paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）诱发因素、临床及遗传学特点。方法对1个汉族PKD家系共13名成员进行PRRT2基因检测，其中患者4例，总结其诱因及临床遗传特点、药物治疗效果。结果该家系4例患者均有偏头痛，3例患者为男性，1例为女性，男女比3∶1，4例对苯妥英钠疗效显著，该家系PRRT2基因检测结果显示该家系中4例存在突变c.694G＞A，符合常染色体显性遗传。结论 PKD男性多发，临床表型具多样性，除运动外，非运动因素如偏头痛亦可导致PKD发作。