IL-23R基因单核苷酸多态性与中国西南地区汉族人群肺结核易感性的相关性研究

目的 探讨白细胞介素23受体(interleukin-23 receptor,IL-23R)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与中国西南地区汉族人群肺结核病发病风险的相关性.方法 招募2014年1月-2016年2月就诊于四川大学华西医院的肺结核病患者680例和健康对照680例,采用改进的多重连接酶检测反应技术对IL-23R基因的5个SNP(rs1495965、rs7518660、rs7532161、rs10889677及rs11465802)进行分型.应用SPSS20.0软件以及PLINK 1.07软件分析5个SNP的等位基因频率及基因型分布在肺结核组和健康对照组中的差异,分析这5个位点在不同遗传模型(加性模型、显性模型、隐性模型)下与结核病风险的相关性,并使用Haploview4.2软件进行各SNP间连锁不平衡及单倍型分析.结果 最终纳入肺结核患者657例和健康对照669例.经年龄、性别校正后,rs1495965等位基因A(P=0.048)、AA基因型(P=0.048)和加性模型AA/GG(P=0.048)在肺结核组和健康对照组分布差异有统计学意义.然而,经Bonferroni校正后,rs1495965、rs7518660、rs7532161、rs10889677和rs11465802这5个位点的等位基因频率、基因型及在3种遗传模型下(加性模型、显性模型、隐性模型)的分布差异均无统计学意义(P＞0.05).rs7518660、rs10889677与rs11465802间存在强连锁不平衡(r2＞0.80),但这3个SNP形成的单倍型GCA在两间分布差异无统计学意义(P=0.343).结论 未发现IL-23R基因rs1495965、rs7518660、rs7532161、rs 10889677及rs11465802位点与中国西南地区汉族人群肺结核病遗传易感性间存在有相关性,后续将增加编码区位点,并在其他人群中进行研究.