肾上腺脑白质营养不良临床特征研究

目的 探讨肾上腺营养不良的临床特征,加强对肾上腺脑白质营养不良的认识.方法 回顾性分析25例2008年至2015年诊断为肾上腺脑白质营养不良的患者.结果 25例肾上腺脑白质营养不良患者中,均为男性;表现为进行性听力、视力和智能减退、行为异常、运动障碍或皮肤变黑;MRI提示双侧大脑半球顶、枕、颞白质对称性脱髓鞘改变;肾上腺皮质功能减退5例;VLCFA测定:血浆C22:0、C24:0、C26:0、C26:0/C22:0、C24:0/C22:0水平明显升高5例;ABCD1基因突变1例.结论 肾上腺脑白质营养不良是一种X-连锁隐性遗传性疾病,其临床特征为儿童期起病的进行性听力、视力障碍和智能减退等.MRI改变和血浆VLCFA水平的升高及基因突变是重要的诊断依据.