新生儿Zellweger综合征1例的临床及基因诊断

目的 报道1例新生儿Zellweger综合征,探讨Zellweger综合征临床及基因诊断、鉴别诊断.方法 对深圳市儿童医院新生儿重症监护病房收治的1例Zellweger综合征新生儿病史、体格检查、辅助检查以及基因检测结果进行回顾性分析.总结其临床特征和基因突变特点.结果 本例患儿为足月女婴,表现为新生儿期肌张力低下、喂养困难,头面部畸形、肝功能异常,全外显子基因检测发现,PEX1基因第5个外显子发生纯合变异:(NM_000466.3):c.782-783delAA.该变异为移码突变.确诊为Zellweger综合征.结论 Zellweger综合征属于过氧化物酶体疾病,新生儿期主要表现为肌力低下、喂养困难、新生儿惊厥,头面部畸形、肝功能异常等,无特异治疗方法,多早期死亡.掌握其临床特征有助于鉴别诊断,PEX1基因检测是确诊Zellweger综合征的主要手段.