儿童巴特综合征4例临床分析

目的：探讨儿童巴特综合征（Bartter syndrome，BS）的临床特征及实验室检查特点。方法回顾性分析江西省儿童医院2013年1月至2016年5月收治的4例BS患儿临床资料。结果⑴4例患儿均为男性，就诊年龄3个月-1岁4月，病程0.5-6个月，2例为早产儿，临床表现以腹泻、呕吐、营养不良多见，血压正常；⑵实验室检查均有低钾血症、低钠血症、低氯血症、代谢性碱中毒，血醛固酮及血管紧张素Ⅱ水平升高，部分有肾素活性、尿钾、尿氯及尿钙水平升高；⑶予补钾联合保钾利尿剂螺内酯及前列腺素合成酶抑制剂布洛芬治疗，出院时患儿电解质均正常，2例仍有轻度代谢性碱中毒，临床症状缓解；⑷出院随访至今仍长期口服补钾，监测血气分析及电解质正常，生长发育落后及营养不良症状有所改善。结论 BS发病年龄不同临床症状不同，不同基因突变也会导致临床表现多样，目前国内外尚无统一诊断标准，主要根据临床表现及实验室检查来诊断，有条件可行基因检测；治疗以对症治疗为主，联合用药疗效更佳。