溶血性贫血患儿ABCG5基因突变致谷固醇血症1例报道

谷固醇血症是一种常染色体隐性遗传性脂质代谢性疾病,又称为植物固醇血症.该病为一种罕见的遗传性疾病,其发病的分子基础是ABCG5或ABCG8基因的突变.1974年BHAHACHARYYA等首次报道了植物固醇血症(即谷固醇血症).2000年BERGE等[1]发现在染色体2p21上的缺陷导致了这种疾病.这对基因在肝脏及近端小肠上皮细胞中高表达,在红细胞和血小板中不表达[2-3].我国香港地区曾发现2例该病患者,但大陆地区少有相关报道[4-5].绝大多数亚洲人突变发生在ABCG5基因,常见的突变是外显子9中289位的精氨酸(R)变为组氨酸(H).目前,在国内儿童中少有谷固醇血症的报道,而本科曾收治1例以溶血性贫血为主要表现入院,但行基因检测后发现为ABCG5基因突变导致的谷固醇血症,现报道如下.