对江浙地区高度近视眼人群进行MYOC基因突变的调查

目的:调查江浙地区高度近视眼人群MYOC基因突变的情况,为研究和防治近视眼提供参考.方法:选取2015年10月至2016年10月期间在浙江大学医学院附属第一医院住院治疗的74例浙江籍近视眼患者作为研究对象.将这74例患者分为高度近视眼组(n=41)和非高度近视眼组(n=33).对这两组患者均进行DNA提取、引物合成、聚合酶链式反应(PCR)扩增及MYOC基因测序.然后,比较两组患者各项临床指标及对两组患者MYOC基因突变点及致病性进行检测的结果.结果:高度近视眼组患者的等效球镜度数低于非高度近视眼组患者,其眼轴长度大于非高度近视眼组患者,其眼内压高于非高度近视眼组患者,P ＜0.05.对两组患者MYOC基因突变点及致病性进行检测的结果显示,高度近视眼组患者MYOC基因的致病性突变率高于非高度近视眼组患者,且其致病性突变发生在1号外显子多于发生在3号外显子.结论:中国江浙地区高度近视眼人群MYOC基因的致病性突变率远高于非高度近视眼人群,且其致病性突变发生在1号外显子多于发生在3号外显子.