中国桂北地区汉族人MFG-E8基因rs1878326C>A遗传多态性研究

目的 研究乳脂球表皮生长因子8(milk fat globule epidermal growth factorⅧ,MFG-E8)基因单核苷酸多态性在中国桂北地区汉族人群中的分布频率及其在不同种族间分布的差异.方法 采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应技术(PCR-RFLP)和DNA直接测序的方法检测183例中国桂北地区汉族人群MFG-E8基因rs1878326C>A的位点,并结合人类基因组计划(Hapmap)公布的五类人群(非洲人、美籍人、欧洲人、东亚人和南亚人)的SNP分型数据,比较分析这五类人群的基因型及等位基因的分布频率.结果 中国桂北地区汉族人群中MFG-E8基因rs1878326C>A位点存在多态性,其基因型在男女性别间比较差异无统计学意义(P>0.05);等位基因频率在男女性别间比较差异无统计学意义(P>0.05).rs1878326C>A位点的基因型与非洲人和美籍人比较差异有统计学意义(P<0.01);等位基因分布频率差异有统计学意义(P<0.05或0.01);而与欧洲人、东亚人及南亚人比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 中国桂北地区汉族人群中MFG-E8基因存在多态性,与非洲人和美籍人比较差异有统计学意义.这种差异可能为其在不同疾病的研究提供前瞻性基础资料.