儿童杜氏肌营养不良症4例并文献复习

1 病例资料 例1 患儿男,2岁10个月零20天,因"发现肝功能异常3天"于2017年10月2日收住我科.患儿3天前在幼儿园入园体检时发现肝功能异常,当时查谷丙转氨酶(ALT)344U/L,未予治疗,今至我院门诊就诊.复查ALT:286U/L,肌酸激酶(CK)15141U/L,为求进一步诊治,门诊拟"肝功能异常、进行性肌营养不良"收住入院.入院查体:神志清,呼吸平,心肺听诊阴性;腹软,四肢肌力、肌张力正常,双小腿腓肠肌肥大,病理征阴性.辅助检查:急诊血常规+hs-CRP基本正常;血生化检查:ALT 190.0U/L↑,谷草转氨酶(AST) 124.0IU/L↑,胆碱酯酶活性:14704U/L↑,乳酸脱氢酶(LDH) 920.2IU/L↑,CK 7411.0IU/L↑,肌酸激酶同工酶(CK-MB)131.00IU/L↑,余基本正常.血肌红蛋白、血铜蓝蛋白正常,颅脑MR提示未见异常.血遗传代谢串联质谱检测未见明显异常.入院后予复方甘草酸苷注射液、维生素C注射液治疗,并完善基因检测.