妊娠合并Gitelman综合征的孕期健康管理:何去何从?

1 病历简介 患者女性, 30岁, 主诉 "诊断 Gitelman 综合征1年, 停经3+6周", 于2017年8月1日就诊于北京协和医院产科门诊. 1. 1 现病史 患者2015年6月妊娠8周出现先兆流产、 手足麻木等症状, 外院就诊提示不明原因 "难治性低钾低镁血症", 因自身原因放弃进一步明确诊治. 孕期未行规律产检, 于妊娠35周出现不明原因胎死宫内.因有再次生育要求, 2016年7月在北京协和医院内分泌科就诊, 查找难治性低钾低镁血症原因, 基因检测提示 SLC12A3 ( NM-000339 ) 基因 E22/CDS22 存在可疑纯合错义突变, 最终确诊为Gitelman 综合征,予口服多种钾、 钙、 镁药物治疗. 同期在北京协和医院产科门诊检查, 存在超重、 糖耐量异常、 高尿酸血症及高脂血症, 予饮食运动指导后, 体质量指数( body mass index, BMI ) 由 24. 77 kg/m2 下降至19. 14 kg/m2 , 血糖控制良好, 血钾3. 7 mmol/L, 血镁0. 59 mmol/L. 患者近1年月经规律, 7/31 d, 末次月经2017年7月5日, 未避孕, 现已停经3+6周,人绒毛膜促性腺激素34. 66 IU/L, 无腹痛及阴道出血, 暂无恶心、 呕吐等早孕反应. 因既往有不良孕产史, 此次妊娠较为重视, 需进一步明确孕期营养饮食控制、 电解质调整方案.