超声异常胎儿产前遗传学分析

目的 通过515例超声示胎儿异常产前遗传学分析,探讨妊娠期胎儿不同种类的结构畸形及其与染色体异常的关系,为临床提供更有价值的遗传咨询.方法 收集2017年1月～2019年4月因超声提示胎儿异常于我院行胎儿染色体产前诊断的515例孕妇的临床资料,均进行染色体核型分析和染色体拷贝数变异检测,统计各类胎儿异常情况及其在超声异常项目中的核型异常数、拷贝数变异数、染色体异常率.结果 515例胎儿超声软指标异常362例,占70.29％,其中鼻骨缺失或发育不良染色体异常率最高,占20.93％.胎儿超声结构异常153例,占29.71％,其中胎儿多发畸形染色体异常率最高,占50.00％,其次为心脏畸形,异常率为18.82％.胎儿染色体核型异常42例,检出率8.16％,其中数目异常32例,结构异常10例.染色体拷贝数变异57例,检出率11.07％.结论 妊娠期超声提示胎儿各类畸形及胎儿染色体异常率存在较大差异,分布无规律,在孕妇咨询胎儿染色体异常风险率时,需要综合考虑超声所示胎儿结构畸形及软指标的种类和数量,以提供更有价值的遗传咨询.