NPM1和FLT3基因突变的正常核型急性髓系白血病病人临床特征及预后分析

目的 了解正常核型急性髓系白血病(AML)病人核仁磷酸蛋白1(NPM1)、FMS样酪氨酸激酶3(FLT3)基因突变的发生频率,并探讨基因突变伴随的临床特征及对近期预后的影响.方法 收集94例初治的正常核型AML病人(M3除外),行NPM1、FLT3基因突变检测.结果 94例正常核型AML病人,NPM1基因突变阳性率为40.43％;FLT3内部串联重复突变(FLT3-ITD)阳性率为28.72％;NPM1并FLT3-ITD基因突变阳性率为14.89％;FLT3点突变(FLT3-TKD)阳性率为7.45％.与无突变组相比,NPM1+/FLT3组发病年龄、外周血白细胞和血小板计数、骨髓原始细胞比例均较高,差异有显著性(t=2.048～2.072,P＜0.05).NPM1 /FLT3-ITD+组外周血白细胞计数和骨髓原始细胞比例均较无突变组高(t=2.549、2.784,P＜0.05).NPM1 +/FLT3组1疗程化疗诱导完全缓解率为87.50％,高于无突变组的63.89％(x2 =4.205,P＜0.05);NPM1 /FLT3-ITD+组完全缓解率为53.85％,与无突变组比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 NPM1、FLT3基因突变是正常核型AML病人中常见的分子学异常,此两种基因突变检测对AML病人的个体化治疗及预后评估有重要意义.