MDS、MDS/AML及AML基因突变的频谱分析

目的 探讨MDS、MDS/AML及原发AML基因突变频谱的异同点及其临床意义.方法 选取98例MDS患者、32例MDS/AML患者及234例原发AML患者为研究对象,利用二代测序技术检测基因突变.结果MDS组中突变率较高的基因突变为TET2(16.7％,16/96)、U2AF1(12.0％,6/50)、SF3B1(11.8％,9/76);MDS/AML组中突变率较高的基因突变为TP53(33.3％,2/6)、DNMT3A(30％,6/20)、IDH2(21.1％,4/19);原发AML组中突变率较高的基因突变为FLT3-ITD(18.0％,42/233)、NPM1(16.3％,38/233)、DNMT3A(14.9％,14/94).DNMT3A(P=0.006)、IDH2(P=0.004)及NPM1(P=0.002)等基因突变在MDS与MDS/AML两组间的突变率有统计学差异;FLT3-ITD(P=0.001)、NPM1(P=0.002)、CEBPA(P=0.011)及IDH2(P=0.019)等基因突变在MDS与原发AML两组间的突变率有统计学差异;所有受检基因突变在MDS/AML与原发AML两组间的基因突变的突变率无统计学差异(P>0.05).结论 MDS、MDS /AML 及原发 AML 基因突变的突变频谱具有相似性及异质性,从 MDS 到 MDS /AML、原发 AML 基因突变的变化不仅影响疾病转归及预后而且可帮助鉴别 MDS /AML 和原发 AML.