少见的法乐四联症 1例

患者女性 , 35岁 , 已婚未育 . 患者于 1岁时哭闹中出现口唇紫绀 , 安静、下蹲位症状缓解 , 到阜外医院就诊 , 明确为法乐四联症 , 未治疗 , 平素能从事轻微活动 , 稍劳累后即出现胸闷、憋气 , 口唇紫绀 , 18岁时因症状加重 , 至中日友好医院就诊 , 因肺动脉压及右心压力增高而致右向左分流 , 已不能手术治疗 . 患者可平卧入睡 , 无夜间阵发性呼吸困难 , 无咳血及晕厥病史 , 本次因劳累后出现胸闷憋气、心悸来本院就诊 , 当时查体 : BP 70/40mmHg, 神清语利 , 身体瘦小 , 口唇及四肢远端均有紫绀 , 明显杵状指 , 双肺呼吸音清 , 未闻及干湿罗音 , 心脏明显下垂及扩大 , 心脏浊音界在左侧第 3肋及脐下 1cm之间 , 心尖搏动在脐水平距正中线 8cm处 , 可及明显震颤 . 听诊心率 156次 /分 , 律齐 , 心尖及脐周可及 4/6级收缩期杂音 , 心电图示 " 分支性室速 + 完全右束支传导阻滞 " , 予异搏定 10mg静推后 , 心室率减至 115次 /分 , 但仍为室速 , 间有窦性夺获 ; 后给予利多卡因 150mg分 3次静推后 , 心律转为窦性心律 , 仍有 RBBB, 心率 80次 /分 . 彩色超声心动图示 " 室间隔基底段缺失 29mm, 主动脉骑跨于断端上 , 骑跨率 50% , 右室及左室室壁增厚 , 尤其以右室为重 , 室壁运动可 , 心室水平双向分流 " . 查血红蛋白 21.5g/L, 血气分析动脉血氧分压 43mmHg, 血氧饱和度 67% , 经吸氧及心室律恢复窦性后氧分压上升至 65% , 血氧饱和度上升至 88% .