HCS基因缺陷所致全羧化酶合成酶缺陷症1例并文献复习

全羧化酶合成酶缺陷症(holocarboxylase synthetase deficien-cy,HCSD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是多种羧化酶缺陷症的一种类型.因全羧化酶合成酶(holocarboxylase synthetas, HCS)活性下降,生物素与生物素依赖的多种羧化酶结合障碍,进而影响多种羧化酶的活性,导致糖、脂肪、氨基酸等代谢异常,致使3-羟基异戊酸、乳酸、3-羟基丙酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸及甲基枸橼酸等代谢产物在体内蓄积[1-2].患者主要表现为神经系统损伤和皮肤损伤.本病由HCS基因突变所致,该基因位于21 q22. 1 ,至今有20多种相关基因突变被发现,均为常染色体隐性遗传.日本有报道HCSD发病率约为1/100000[3].本文回顾分析1例HCS基因符合杂合突变导致的HCSD患儿的临床资料,并对其父母兄妹进行了基因突变分析,具体如下.