结节性硬化症的发病机制与特征性表现
World Latest Medicine Information（2019）
摘要
结节性硬化症是一种罕见的常染色体显性遗传病,其临床表现非常独特,可出现脑、皮肤、心脏、肺和肾等器官的多发良性肿瘤,以及广泛的中枢神经系统功能异常.掌握结节性硬化症的发病机制,有助于理解其临床表现的多样性.对结节性硬化症患者做出准确的临床诊断,依赖于对其特征性表现的全面评估.本文就结节性硬化症的发病机制与特征性表现的最新研究情况进行一综述.
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