SNP-array技术联合染色体核型分析在胎儿超声异常产前诊断中的应用

目的 探讨单核苷酸多态性芯片(SNP-array)技术联合染色体G显带核型分析在胎儿超声异常产前诊断中的应用价值.方法 选取就诊的产前胎儿超声异常的孕妇406例,知情同意后采集孕妇羊水同时进行染色体G显带核型分析和SNP-array技术检测胎儿全基因组拷贝数变异(CNVs),比较两种方法的检出率.结果 孕妇年龄为(31±6)岁(范围为19 ～43岁),产前诊断时的孕周为(21±5)周(范围为孕16～33周),两种方法联合检测成功率为100％.在406例胎儿超声异常的孕妇羊水标本中,染色体G显带核型分析异常检出率为8.13％ (33/406),SNP-array技术的异常检出率为14.04％ (57/406).两种方法联合检测异常检出率为16.50％(67/406).结论 在产前胎儿超声异常的孕妇中,SNP-array技术联合染色体G显带核型分析技术能更有效地提高染色体疾病的检出率,从而为产前超声异常孕妇妊娠决策提供更加有效的遗传咨询,并为其再次生育提供有效的指导.