Axenfeld-Rieger综合征一家系

1 病例资料 患儿,女性,6岁,主因“出生后双眼视力不佳伴畏光”就诊.查体:全身无明显异常.眼部检查:视力:右眼0.04,矫正不提高,左眼0.1,矫正:-0.50 DS/-2.75 DC×175°→0.3.双眼角膜透明,虹膜基质变薄、裂孔,瞳孔不规则、移位,晶状体、玻璃体透明,前房角镜检查:Schwalbe线突起前移与周边虹膜前粘连,周边角膜可见后胚胎环.双眼底视盘色红,界清,C/D约0.3,黄斑中心凹光反应不清.眼压:右眼12mmHg,左眼11 mmHg.双眼角膜内皮细胞数大于2000个/mm2.诊断:Axenfeld-Rieger综合征.患儿父亲自幼视力差,眼前节检查,患儿母亲眼部及全身检查未见异常.