原发性视网膜脱离与COL2A1基因单核苷酸多态性的关联性研究

目的 探讨COL2A1基因单核苷酸多态性(SNP)与宁夏地区原发性视网膜脱离患者的相关性.方法 采用病例-对照关联性研究,收集原发性视网膜脱离患者110例,同期收集排除其他遗传性眼病的年龄相关性白内障患者236例作为对照组.抽取所有受检者外周抗凝血5 mL,提取全血DNA.选取COL2A1基因的12个标签SNPs,通过iMLDR分型技术对SNP位点进行分型.采用SPSS 17.0统计软件对所有数据应用x2检验和非条件Logistic回归分析在不同遗传模型下各位点的等位基因和基因型频率分布及关联性研究,并计算校正后的比值比(ORs)和95％可信区间(CIs).结果 原发性视网膜脱离病例组和对照组在12个SNPs中的等位基因频率和基因型频率分布比较差异无统计学意义(P＞0.05).基因型在显性模型、隐性模型、超显性模型下比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 此研究未发现COL2A1基因的SNPs与宁夏地区原发性视网膜脱离的发病存在关联性,还有待进一步扩大样本量进行研究.