荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常疾病

目的 评价荧光原位杂交(FISH)检测技术在快速诊断常见胎儿染色体数目异常疾病中的应用价值.方法 对产前诊断中心筛查的106例有产前诊断指征的孕妇进行产前诊断,其中2例因错过羊水培养、染色体核型分析的最佳时间,仅行羊水FISH检测,其余104例在进行羊水染色体核型分析的同时用FISH检测进行快速诊断(FISH探针选用21、13、18、X、Y5条染色体探针).结果 羊水染色体核型分析104例,检出染色体数目异常3例,21三体综合征2例,性染色体数目异常1例(47,XXY).FISH检测出染色体数目异常4例,其中1例未行羊水培养,检测结果为18三体综合证,余3例与染色体核型分析结果一致.结论 荧光原位杂交技术可以在48～72 h内诊断胎儿染色体数目异常,虽然不能取代传统的染色体核型分析法,但其是诊断胎儿染色体数目异常疾病的有效补充.