耳聋基因检测在诊断迟发型遗传性耳聋中的临床应用

目的 利用基因检测技术筛查迟发型遗传性耳聋患者,给予指导、干预以提高后期生活质量.方法 对健康体检儿童采集外周血血片,采用四引物扩增受阻突变体系PCR(ARMA-PCR)的方法,检测中国人群高突变频率耳聋基因位点,根据检测结果给予遗传咨询和预后、干预指导.结果 检测出GJB2基因235 decC携带者8例;SLC26A4基因IVS7-2 A＞G携带者7例;线粒体12s rRNA 1555 A＞G纯合突变1例.结论 耳聋基因检测可应用于听力筛查,弥补传统听力筛查的漏洞,检出携带耳聋突变基因的高危人群,给予合理指导及干预.