三联血清标记物筛查诊断出生缺陷疾病的价值

目的 探讨三联血清标记物筛查诊断出生缺陷疾病的临床应用价值.方法 选择孕15 ～～20+6周孕中期妇女1 260例,应用全自动时间分辨荧光免疫分析仪PE1235检测其血清标记物甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)和游离雌三醇(uE3)水平,使用配套的产前筛查软件评估风险.建议唐氏综合征或18-三体综合征高风险孕妇行胎儿羊水染色体核型分析,开放性神经管缺陷高风险者接受高分辨超声检查.结果 3组指标联合筛查1 260例孕妇中,筛查高风险孕妇105例,筛查阳性率为8.33％.其中唐氏综合征筛查高风险78例,占筛查总数的6.19％;18-三体综合征筛查高风险8例,占筛查总数的0.63％;开放性神经管缺陷(NTD)高风险19例,占筛查总数的1.51％.筛查高风险孕妇经产前诊断确诊唐氏综合征3例,18-三体综合征1例,开放性神经管缺陷2例,其它染色体异常疾病2例.对唐氏综合征的筛查敏感度100％,筛查特异性94.03％,阳性预测值3.85％,阴性预测值100％.结论 血清学指标AFP联合Free-β-HCG和uE3在孕中期筛查中具有较高的敏感性,但阳性预测值太低,可指导高风险人群的筛选.