青少年的成人起病型糖尿病1型一家系报告
Journal of Precision Medicine（2018）
Abstract
目的 探讨青少年的成人起病型糖尿病(MODY)一家系的致病基因.方法 分析1例M ODY家系的临床特点、实验室资料等,对先证者及其家系成员进行基因测序.结果 该家系中有3名成员(先证者及其姐姐、母亲)均检测到HNF4α(NM175914)突变基因,外显子8框移突变、杂合突变,框移结果使氨基酸编码提前终止.先证者规律应用胰岛素增敏剂,血糖控制良好.结论 该家系为HNF4α基因突变所致MODY1家系,且同一家系内同时存在2型糖尿病病人.
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