荷斯坦牛HH5遗传缺陷基因快速检测方法的建立及应用
China Dairy Cattle（2020）
Abstract
HH5是新近发现的一种荷斯坦牛隐性遗传缺陷基因,其分子机理为9号染色体上138kb大片段缺失,造成二甲基腺苷转移酶1(TFB1M)基因丢失.TFB1M基因在核糖体小亚基合成中发挥重要功能,故缺陷纯合子胚胎在发育早期死亡,造成母牛流产.HH5基因的共同祖先为1957年出生的一头加拿大著名公牛,其因在世界范围内广泛扩散,奶业发达国家已将其列为常规检测的遗传位点.本研究首先通过Sanger测序分析HH5缺陷基因,发现除了已知的138kb大片段缺失外,还存在一个9bp插入片段(TGATTACAA);该基于此特征序列,设计等位基因特异性PCR分型方法,PCR产物经琼脂糖凝胶电泳即可快速分型.笔者所在团队对北京郊区某奶牛场372头荷斯坦母牛检测,发现HH5携带者12头,携带率为3.23％.本研究为我国荷斯坦牛HH5遗传缺陷基因筛查提供了一种准确便捷的分子检测方法.
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