牦牛DGAT1基因多态性及其与乳质性状关联分析

[目的]检测牦牛DGAT1基因多态性,评估基因突变对牦牛乳品质性状的影响,以期丰富牦牛重要经济性状的分子遗传研究基础.[方法]采用PCR-SSCP方法,检测甘南牦牛、天祝白牦牛、青海牦牛及野血牦牛DGAT1基因intron5-exon7和intron15-exon17区突变,分析基因突变对乳品质性状的影响.[结果]牦牛DGAT1基因intron5-exon7区发现c.562+32_c.562+33insCCGCCC的插入/缺失,等位基因M.基因型MM频率最高为优势等位基因和基因型,各类群牦牛PIC＜0.5属中度或低度多态;intron15-exon17区检测到c.1249-23C＞T和c.1336C＞T的突变,其中exon17发现的c.1336C＞T突变导致编码氨基酸p.Arg447Cys转变,等位基因A频率最高为优势等位基因,甘南牦牛、天祝白牦牛和青海牦牛中基因型AA为优势基因型,野血牦牛基因型AB为优势基因型,各类群牦牛0.25＜ PIC＜0.5属中度多态;两区域3处突变位点构建出6种单倍型和11种单倍型组合,突变位点间存在连锁关系且接近于连锁平衡.关联分析表明,甘南牦牛intron5-exon7区基因型与乳质性状无显著相关;intron15-exon17区基因型BB个体乳品质性状最低,且乳蛋白率、乳脂率、总固体物质含量中显著低于其他基因型个体(P＜ 0.05);携带等位基因A的个体乳蛋白率、乳脂率、总固体物质含量及无脂固体含量显著高于未携带者(P＜0.05),携带等位基因C的个体乳脂率也显著高于未携带者(P＜0.05),而携带等位基因B的个体乳脂率、总固体物质含量显著低于未携带者(P＜ 0.05);单倍型组合H1H3个体的乳蛋白率、乳脂率、总固体物质含量和无脂固体物质含量均较高,且乳脂率及总固体物质含量显著高于其他单倍型组合(P＜0.05),而H2H2单倍型组合个体则较低,除乳糖率以外的其他乳品质性状均显著低于其他7种单倍型组合(P＜0.05).[结论]牦牛DGAT1基因intron5-exon7和intron1S-exon17区为低度和中度多态,intron6存在c.562+32_c.562+33insCCGCCC的插入/缺失,intron15和exon17分别检测到c.1249-23C＞T突变和c.1336C＞T的非同义突变.intron15-exon17区突变影响甘南牦牛乳品质性状,选留携带等位基因A的个体和淘汰携带等位基因B的个体、或选留H1H3单倍型组合及淘汰H2H2单倍型组合个体,均可显著改善后代群体的乳品质.