先天性膈疝相关基因的筛选

目的：筛选先天性膈疝的相关基因。方法确诊为先天性膈疝的11例胎儿，出生后使用Affymetrix Cyto-scan 750K平台微阵列进行分析。结果仅1例患儿检出基因序列异常，包括268-kb的重复2q33．1、ARR [ hg19]2q33．1（201，303，201-201，571，143），一个纯合性缺失的8p11．22、ARR [hg19]8p11．22（39，226，335-39，388，919），以及12p13．33的部分损失、ARR [hg19]12p13．33（1，262，947-1，375，084）。检出5个基因发生序列重复，包括SPATS2L、KCTD18、Shugoshin样蛋白2（SGOL2）、醛氧化酶1（AOX1）、AOX2P；2个基因发生纯合缺失，为ADAM5、ADAM3A；1个基因为ERC1发生了杂合性的部分损失。该患儿母亲为初产妇，合并妊娠期糖尿病，进行微阵列分析未检出基因序列异常。结论筛选出先天性膈疝患儿8个基因发生序列异常，包括SPATS2L、KCTD18、Shugoshin样蛋白2、醛氧化酶1、醛氧化酶2P、ADAM5、ADAM3A和ERC1。这些基因序列异常可能是先天性膈疝的潜在根因素。