新生儿胆红素浓度与UGT1A1基因G71R突变以及G6PD缺陷的相关性研究

目的:探讨葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因G71R突变合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷对新生儿胆红素浓度的影响.方法:2013年1月至2014年5月间62例足月新生儿62例,根据脐血G6PD水平分组,G6PD缺陷组36例,G6PD正常组26例,检测UGT1A1基因G71R突变和出生后3d胆红素水平变化.结果:G6PD缺陷组病例与正常组的UGT1A1基因型分布比较差异无统计学意义,两组间等位基因G71R突变频率比较差异无统计学意义(P＞0.05).G6PD缺陷组与正常组病例UGT1A1基因G71R纯合子/杂合子型的胆红素水平在出生后1d时比较差异无统计学意义(P＞0.05),出生后2d和3d比较缺陷组显著高于正常组(P＜0.05).G6PD正常组出生后1～3 d两种基因型胆红素水平比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论:UGT1A1基因G71R突变与G6PD缺陷在加重新生儿胆红血症及黄疸方面具有协同作用,应密切观察和监护该类患儿,及早发现胆红素水平异常和早期干预,以减少因胆红素血症引发的各类危重疾病的发生.