面-肩-肱型肌营养不良症1型患者基因型与临床表型的相关分析

目的探讨面-肩-肱型肌营养不良症1型(FSHD1型)患者临床表型、基因型及二者之间的关联性.方法2017年1月至2018年9月经单分子荧光原位杂交技术共确诊25例FSHD1型患者,对其临床资料、基因型及实验室检查结果进行回顾分析;按肌肉受累部位进行年龄校正临床严重程度评分(CSS),采用两独立样本的t检验比较不同D4Z4拷贝数患者年龄校正CSS评分差异,Spearman秩相关分析FSHD1型患者4qA的D4Z4拷贝数与年龄校正CSS评分及发病年龄之间的关联性.结果D4Z4拷贝数为2～3个患者年龄校正CSS评分高于D4Z4拷贝数为4～6个者;D4Z4拷贝数目与年龄校正CSS评分呈负相关(r=-0.619,P=0.001),而与发病年龄呈正相关(r=0.516,P=0.012).结论FSHD1型患者4qA的D4Z4拷贝数与临床严重程度呈负相关,基因型对疾病严重程度具有提示意义,同时存在除基因型外可影响其临床严重程度的因素.