髓内黑色素性神经鞘瘤

目的 报告1例髓内黑色素性神经鞘瘤患者,结合文献探讨其临床和组织病理学特征、诊断与鉴别诊断、治疗原则.方法与结果 男性患者,47岁,胸椎椎管内占位性病变切除术后6年、背部疼痛1年.脊椎MRI显示T4～5平面髓内占位性病变.手术全切除肿瘤.组织学形态观察,肿瘤细胞呈梭形或上皮样,排列成片状、巢团状或交织状,胞质内含数量不等的黑色素颗粒,胞核呈圆形或卵圆形,可见小核仁,未见核分裂象.免疫组织化学染色,肿瘤细胞S-100蛋白、黑色素瘤相关抗原HMB45、黑色素-A和Ⅳ型胶原蛋白呈阳性,上皮膜抗原、胶质纤维酸性蛋白、CD57、孕激素受体、结蛋白和肌浆蛋白呈阴性,Ki-67抗原标记指数约为10％.超微结构观察,肿瘤细胞可见连续基膜,胞质内含不同成熟程度的黑色素小体.最终病理诊断为髓内黑色素性神经鞘瘤.随访18个月,肿瘤无复发.结论 髓内黑色素性神经鞘瘤临床罕见,其诊断依靠组织学形态、免疫表型和超微结构特征,应注意与黑色素瘤、黑色素细胞瘤和色素性神经纤维瘤相鉴别.髓内黑色素性神经鞘瘤生物学行为较难预测,可局部复发,应对患者进行长期密切随访.