以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性1例报告

目的:探讨以急性溶血性贫血为首发表现的肝豆状核变性(HLD)患儿的临床特征.方法:对我院收入住院的1例以溶血性贫血为首发表现的HLD患儿进行临床分析.结果:出院前复查凝血四项:PT 24.3 S、APTT 69.8 S、血浆纤维蛋白原1.000g/L;复查血常规:白细胞5.0×109/L、红细胞2.84×1012/L、血红蛋白99 g/L、血小板63×109/L;复查肝功:TΒ62.5umol/L、DΒ31.3umol/l、IΒ31.2umol/L、ALT 63 IU/L、AST 118 IU/L.结论:以溶血性贫血(HA)为首发症状的HLD临床上较少见,多被误诊,从而延误治疗.对原因不明的溶血性贫血,同时伴有肝脏肿大和/或肝功能异常、脾功能亢进的患儿,在经过对病毒感染和铜含量代谢指标变化的检查后,需考虑HLD可能,对于有家族遗传史的患者更是要重视,尽量的减少误诊现象的发生.