共济失调合并NOP56基因突变一例
Chinese Journal of Neuroimmunology and Neurology（2020）
Abstract
遗传性共济 失 调 (hereditary ataxia,HA)是 一 组 以 慢性进行性共济失调为主要临床表现的神经变性疾病,病变主要累及脊髓、小脑和脑干[1].本文报道了 1 例临床以共济失调为主要症状,影像学证明存在小脑萎缩特征,基因检测发现 NOP56 基 因 12 号 外 显 子 区 存 在 NM _ 006329:c.1777G>T 变异的病例.该突变为无义突变,目前尚未见该位点突变的报道.本文结 合 文 献 进 行 分 析,以 期 为 HA的诊断提供更多临床参考.
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