中国汉族人群CXCR5单核苷酸多态性与NMOSD的相关性

目的 探讨中国汉族人群中趋化因子受体5(CXCR5)基因单核苷酸多态性(single nucleotide poly-morphism,SNP)与视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)发病的相关性.方法 纳入312例NM OSD患者以及487名年龄、性别相匹配的健康对照人群(HCs).从基因数据库中选出9个CXCR5基因多态性位点(rs11574667、rs523604、rs118182497、rs1623316、rs78146216、rs497916、rs598207、rs676925、rs581063),另一个位点rs10892301来源于系统性红斑狼疮(SLE)的研究.通过对2组等位基因、基因型频率及单倍型分析来探讨CXCR5基因SNP与NMOSD易感性的相关性.结果 NMOSD组与 HCs性别构成及年龄比较差异无统计学意义(均 P> 0.05).等位基因关联分析提示 rs11574667的次等位基因 C 与NMOSD易感性相关(OR=1.33,95% CI:1.01~1.75,P=0.03),经矫正性别及年龄的 Logistic回归分析结果显示,加性、显性及隐形模型中10个SNPs均与NMOSD易感性无关(P>0.05).单倍型分析提示 rs1574667-rs523604-rs118182497的单倍型C-G-G与NMOSD易感性相关(OR=1.50,95% CI:1.00~2.23,P=0.046).结论 中国汉族人群中CXCR5 SNP rs11574667的次等位基因C及 rs1574667-rs523604-rs118182497的单倍型C-G-G与NM OSD易感性相关.有关两者间确切关系尚需进一步研究.