低频重复神经电刺激异常的肯尼迪病一例

肯尼迪病（Kennedy disease ，KD）又称脊髓延髓肌肉萎缩症（spinobulbar muscular atrophy ，SBMA），是一种少见的成人发病的性连锁隐性遗传疾病，发病者均为男性，主要特征为缓慢进展的延髓及肢体近端肌肉无力和萎缩，可伴肌肉痉挛和肌束震颤，以及雄激素功能低下等表现［1］。目前对于KD患者的电生理研究主要集中于运动和感觉神经传导速度、动作电位及肌电图检查，而对于重复神经电刺激（RNS）在检查KD患者神经肌肉接头（NMJ）功能变化方面知之甚少。现报道一例低频 RNS异常且新斯的明试验阳性的KD患者，初步探讨NMJ功能损伤在KD病变中的作用及其意义。