肯尼迪病患者的临床与肌电图特点（附三例报告）

目的：探讨肯尼迪病（KD）的临床表现及肌电图特点。方法总结3例经基因确诊的KD患者的临床资料，分析其临床、肌电图特点及实验室检查结果。结果3例患者均表现为以肢体近端和延髓受累为主的下运动神经元损害，均可见上肢震颤，其中2例患者可见口周肌束震颤；3例患者血清肌酸激酶均升高（分别为1201、817、1247U／L）；3例患者肌电图均呈广泛的慢性神经源性损害，并存在感觉神经动作电位（SNAP）波幅降低、感觉神经传导速度（SCV）减慢等感觉神经病变的表现。3例患者雄激素受体基因外显子中CAG重复序列次数均＞40（分别为48、51、52）。结论KD的临床特点为缓慢进展的延髓和四肢肌肉萎缩无力，伴有内分泌或代谢异常；KD的肌电图表现为广泛神经源性损害，伴有感觉神经病变。