胰岛素基因突变致永久性新生儿糖尿病一例及文献复习

目的 探讨胰岛素基因突变致新生儿糖尿病(NDM)的临床和遗传学特点.方法 对北京协和医院2017年12月诊断的一例永久性NDM(PNDM)患者的临床特征、实验室资料进行分析;运用Sanger测序技术对先证者及其父母进行ATP敏感钾通道编码基因(KCNJ11、ABCC8)和胰岛素基因测序.总结既往报道的胰岛素基因突变致NDM病例的临床资料,分析其临床特点.结果 先证者检测到胰岛素基因(NM_000207.2)第2号外显子c.265C>T(p.R89C)杂合突变,该突变导致胰岛素结构发生改变而致病(PNDM).通过文献复习和病例对比发现迄今已有12种不同的胰岛素基因外显子区域突变致NDM,均表现为PNDM.胰岛素基因突变致PNDM发病年龄差别较大,从几周至几岁不等,常以糖尿病酮症酸中毒或血糖水平显著升高为主要特征,C肽水平极低,需依赖胰岛素治疗.结论 中国人群存在胰岛素基因R89C突变导致的PNDM;临床上可疑PNDM患者应早期进行KCNJ11和ABCC8和胰岛素基因检测.