行胰腺切除术的12例先天性高胰岛素血症的临床随访和遗传学分析

目的 对12例接受胰腺切除术治疗的先天性高胰岛素血症(CHI)患儿的临床资料和基因检测结果进行回顾性分析,并对胰腺切除术治疗CHI的效果及预后进行探讨.方法 选取2002年2月至2016年1月由首都医科大学附属北京儿童医院收治并行胰腺切除术治疗的12例CHI患儿为研究对象,对其临床资料、诊疗经过、基因检测结果进行了回顾性分析,对胰腺切除术治疗CHI的效果及预后等情况进行了研究.结果 12例CHI患儿中,8例对二氮嗪治疗无效,4例对二氮嗪疗效不确切.12例患儿术前均患有严重的低血糖症,行不同程度的胰腺切除术治疗后,4例血糖正常,4例低血糖症状好转,3例分别于术后1个月、3年和10年发展为1型糖尿病,1例失访.12例患儿中,有8例进行了ABCC8和KCNJ11基因测序分析,发现1例移码突变、2例无义突变和3例错义突变.结论 胰腺部分切除术对局灶型CHI患儿有着良好的治疗效果.胰腺次全切除术后患儿有较高的低血糖发作和1型糖尿病风险.