IC53基因多态性与脑卒中的关系

目的:研究我们实验室从人主动脉cDNA文库克隆的新基因IC53单核苷酸多态与脑卒中的关系.方法:利用序列测定方法对IC53基因在基因组水平对96例正常人及96例脑卒中病人进行小规模SNP筛选的结果为基础,确定IC53基因Exon14终止密码子下游第213个碱基的10586位点作为大规模筛查的对象,应用PCR-RFLP方法对1461例脑卒中患者(脑卒中患者按照CT诊断标准又分为血栓性脑梗塞、腔隙性脑梗塞和高血压性脑出血三组)和1056例非脑卒中患者(即对照组,入选标准为年龄差别不超过5岁未患脑卒中的健康人或医院内其他与脑血管疾病无关的其他病人)进行比较.结果:统计分析结果显示,脑卒中组三组病人中仅血栓性脑梗塞组与对照组之间基因型频率有显著性差异(P＜0.05见表),TT基因型比CT基因型、CC基因型具有更高的致病危险,CT基因型的OR值为1.361(95%CI 1.029-1.800)、TT型为1.553(95%CI 1.056-2.085).同时,血栓性脑梗塞组分别与腔隙性脑梗塞,高血压性脑出血组基因型频率有显著性差异(P＜0.05).结论:提示IC 53基因10586位点多态性可能与血栓性脑梗塞病有关,TT基因型增加了血栓性脑梗塞的发生.