甲状腺乳头状癌突变等位基因肿瘤异质性的临床及其与预后相关性研究

目的 探讨突变等位基因肿瘤异质性(MATH)在甲状腺乳头状癌(PTC)中的临床意义.方法 从癌症基因图谱公共数据集下载并预处理PTC肿瘤测序数据及临床资料数据,分析MATH与PTC临床病理特征的相关性,使用Kaplan-Meier法进行生存分析,验证MATH对PTC患者的预后价值.结果 PTC患者中MATH值为2.57～93.72,平均29.45±16.19;将≥29.45者纳入高MATH组,<29.45者纳入低MATH组.高MATH组与低MATH组的患者年龄、性别、临床分期、BRAF基因型差异无统计学意义(P>0.05).MATH不是PTC患者总体生存期(OS)的显著预测因素(P=0.4595);在BRAF突变型PTC患者中,高MATH者的OS低于低MATH者(P=0.0252),而在BRAF野生型PTC患者中,高MATH者的OS高于低MATH者(P=0.0495).结论 MATH可在BRAF突变型和野生型亚组中可预测PTC患者的预后及指导临床治疗.