CYP2C9基因多态性在房颤患者华法林抗凝治疗中的意义

目的 研究汉族人群CYP2C9基因多态性对房颤患者华法林抗凝治疗的意义,探讨华法林用药个体差异显著的原因.方法 对北京医院住院治疗的符合研究入选标准的100例应用华法林抗凝治疗的房颤患者提取静脉血DNA,并用聚合酶链反应分别从基因组DNA中特异性扩增CYP2C9基因的第3号外显子及第7号外显子,对DNA产物测序分析,计算其基因型和等位基因频率,同时记录患者基本信息、服药期间的华法林用药剂量及凝血功能.结果 100例因房颤应用华法林抗凝治疗患者中共筛选到两种等位基因:CYP2C9*1和CYP2C9*3,等位基因频率分别为96％和4％.同时,CYP2C9基因多态性共检测到两种基因型,以CYP2C9* 1/*1基因型常见,基因型频率为92％;其次为CYP2C9* 1/*3型,基因型频率为8％.在达到抗凝指标(国际标准化比值INR 2.0～3.0)后,CYP2C9* 1/*3突变型患者的华法林维持剂量为(2.14±0.55)mg,低于CYP2C9*1/*1野生型组的平均剂量[(3.17±0.74)mg],两组间剂量差异有统计学意义(P＜0.05).结论 CYP2C9基因多态性与房颤患者华法林抗凝治疗维持剂量有关系,可以部分解释华法林用药个体差异的原因.