先天性无汗型外胚叶发育不良二例

1 病例介绍 患儿1,男,7岁,因浮肿3个月,腹痛6 d,发热、咳嗽2 d,抽搐1次急诊入院.足月顺产.出生时无头发与睫毛,生后不出汗,怕冷,夏天喜到阴凉处,食欲一般.2岁出牙,鼻有臭味.双亲非近亲婚配.母亲头发和睫毛稀疏,半身少汗.体检:发育营养差,神清,表情淡漠.体温:36.1 ℃,脉搏:124次/min,呼吸:20次/min,收缩压13.7 kPa(1 kPa=7.5 mm Hg).身高107 cm,体重19 kg,头围49 cm,头发稀疏枯燥,鼻根低平,鼻黏膜萎缩;眼睑浮肿,外眼角不上翘;齿8枚,排列整齐.皮肤薄且干燥,皮温不低,无毳毛.心音低,心率快,肺呼吸音粗.腹部压痛(+),反跳痛(±),肝位于右季肋下4.0 cm,剑突下5.5 cm.四肢活动自如,双下肢凹陷性浮肿.