肾上腺脊髓神经病一例并文献复习
Chinese Journal of Brain Diseases and Rehabilitatin (Electronic Edition)(2014)
Abstract
肾上腺脊髓神经病( adrenomyeloneuropathy ,AMN)是肾上腺脑白质营养不良( adrenoleukodystrophy ,ALD)的一种变异类型,属于X-连锁隐性遗传疾病,是过氧化物酶体病的一种。临床表现以肾上腺和(或)性腺功能低下、进展性的神经功能障碍为主要特点,其远期预后较差,致残率极高。目前国内对该病报道极少且资料多数不全,临床少见,容易引起漏诊、误诊,从而错失早发现、早诊断、早干预的较好时机。现报道1例并复习相关文献资料。
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