CSF1R基因突变致遗传性弥漫性球体细胞白质脑病1例
Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases（2019）
Abstract
☆ 国家科技部"十三五"重点研发项目(编号: 2017YFC1310001)
遗传性弥漫性球体细胞白质脑病(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是一种罕见的成年发病的常染色体显性遗传脑白质病,外显率较高,临床表现多变,包括性格和行为改变、痴呆、抑郁、帕金森综合征、癫痫发作、运动障碍等[1-2],其病理特点主要为广泛的髓鞘丢失、轴突破坏及轴突球样体等[1,3].据相关文献报告[4],集落刺激因子受体-1 (colony-stimulating factor 1,CSF1R)为该病致病基因.该病发病罕见,现将我院首诊的 1 例HDLS报告如下,以期增加临床医生对本病的认识.
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