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c-kit突变型与野生型胃肠道间质瘤中 基因表达谱的鉴定

Jie CHEN,Chunmeng WANG,Peng LUO,Lingge YANG,Yingqiang SHI

China Oncology（2018）

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Abstract
背景与目的:胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)是最常见的胃肠道间质肿瘤.GIST概念提出以后,因为其独特的分子生物学及临床特征,而受到广泛的关注.在大部分的GIST中,都发现了c-kit的突变.但是对于c-kit在胃肠道间质中的分子机制仍然知之甚少.该研究旨在从表达谱水平宏观了解c-kit突变对于肿瘤的影响.方法:收集c-kit突变型与野生型GIST样本,抽提RNA,建库,进行RNA测序.对差异表达的基因进行富集分析.结果:c-kit突变型与野生型患者中表达谱存在差异,发现了263个显著性差异的基因.结论:c-kit的突变广泛参与肿瘤的各种生物学过程与信号通路.由c-kit突变引起的差异表达基因主要富集在内质网应激、JNK、Hedgehog、FoxO等信号通路中,以及谷氨酰胺、谷氨酸代谢、mRNA代谢、组蛋白去甲基化等生物学过程.
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