儿童原发肝脏NK/T细胞淋巴瘤合并噬血细胞综合征1例报告
Journal of China Pediatric Blood and Cancer(2020)
Abstract
1病例资料 患儿男,4岁,2017年7月11日因“间断发热半月”收住甘肃省妇幼保健院.近期无服用药物史,无结核等传染病接触史,无生食食物史,无食物及药物过敏史.入院体格检查:精神状态差,全身未见出血点,浅表淋巴结未触及肿大,心肺查体无异常.腹膨隆,腹壁静脉曲张,肝脾肿大,脾肋下约4cm,肝下缘平髂前上棘,质韧.双下肢未见浮肿.实验室检查:血常规:外周血白细胞总数3.7×109/L,淋巴细胞57.1%,中性粒细胞31.8%,红细胞计数3.7×1012/L,血红蛋白91g/L,血小板64×109/L.血涂片未见异常.血生化:乳酸脱氢酶2337U/L,谷丙转氨酶138.6U/L,谷草转氨酶198.4U/L;降钙素原1.61 pg/mL;C-反应蛋白12.53mg/L;血清铁蛋白>2000 ng/mL(未稀释);血脂检查提示甘油三酯4.33mmol/L,余正常;凝血检查提示纤维蛋白原2.09g/L,余正常;EBV血清学抗体:VCA-IgM阴性,VCA-IgG阳性,EA-IgG阴性,NA-IgG阳性;血浆EBV-DNA:阴性;血清甲胎蛋白:242ng/mL;骨髓细胞形态学结果:可见噬血细胞;另可见分类不明细胞2.5%,胞体小,可见伪足及拉尾现象,疑为病毒感染.拟再次骨穿行免疫分型,家属拒绝.噬血细胞综合征易感基因检查(海斯特):PRF1、Unc13D、STX11、STXBP2;RAB27A、CHS1/LYST、AP3β1;SH2D1A、BIRC4均阴性.NK细胞活性及sCD25检查(海斯特)均正常.
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