广州市黄埔区5306对夫妇孕期地中海贫血的筛查与诊断分析

目的 通过对广州市黄埔区群众的地中海贫血筛查、诊断结果进行总结,了解广州市黄埔区群众地贫基因携带率,地贫类型,为本区制定地贫防治工作提供指导.方法 通过对2008年1月至2012年12月在广州市黄埔区参加出生缺陷工程的5 306对夫妇孕早期抽血进行地中海贫血初筛,检查到一方或双方初筛阳性者,夫妇均进一步行地贫基因检查,对携带同型地贫基因的夫妇建议产前诊断.结果 共检出地贫基因携带者1 338例,单纯性α地中海贫血801例,检出率为7.55％,单纯性β地中海贫血498例,检出率为4.69％,α复合β地中海贫血双重杂合子39例,检出率为0.37％.地贫高风险家庭48户,经产前诊断,确诊10例重型地贫胎儿,均行引产.结论 黄埔区的α地中海发生率较广东其他地区稍低,但β地中海贫血发生率偏高,在预防干预时要重视;α复合β地中海贫血双重杂合子的准确检出对于做好优生优育及产前诊断非常重要.